Международный день синдрома Ангельмана

Ежегодно 15 февраля миллионы людей объединяются, чтобы отметить Международный день синдрома Ангельмана.  Этот день напоминает о необходимости понимания, обучения и поддержки для тех, кто живет с этим редким генетическим расстройством.

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана - это достаточно редкое генетическое расстройство, которое затрагивает примерно одного из пятнадцати тысяч человек. Проявляется данное заболевание в основном в детском возрасте. Оно впервые было описано в 1965 году врачом Гари Ангельманом, поэтому и получило такое название. Синдром Ангельмана обусловлен  отсутствием или мутацией гена UBE3A, который играет важную роль в развитии мозга. Дефект упомянутого гена приводит к различным физическим, умственным особенностям, соответственно отклонениям в поведении.

Основные цели Международного дня синдрома Ангельмана

Прежде всего, сегодняшний день призван подчеркнуть важность образования и осведомленности о синдроме Ангельмана. Он напоминает всем нам о том, что, несмотря на трудности, с которыми сталкиваются люди с этим синдромом и их семьи, существует общество, готовое оказывать поддержку.

Основные характерные признаки синдрома Ангельмана

Нужно отметить, что синдром Ангельмана очень часто не обнаруживается сразу. Его диагностика осуществляется на основе клинических признаков, молекулярной генетической диагностики и других методов. И вполне объяснимо то, что эта задача требует достаточно времени.

Перечислим некоторые из основных характерных признаков синдрома Ангельмана:

• проблемы со сном;
• задержка в развитии;
• приступы эпилепсии;
• характерные движения руками;
• ограниченная или отсутствующая речь;
• специфический смех.

Лечение этого редкого генетического расстройства направлено на облегчение симптомов, а поддержка семей и пациентов играет важную роль в их общем благополучии. В этот день проводятся различные тематические мероприятия. Это и семинары, и конференции, и благотворительные акции, направленные на сбор средств для проведения исследований и поддержки семей.

Международный день синдрома Ангельмана сегодня служит не только площадкой для обсуждения последних исследований и достижений в области генетики и нейробиологии, а и для выражения надежды. Безусловно, этот день объединяет людей в борьбе за понимание, поддержку и стремление сделать мир лучше для всех, кто живет с синдромом Ангельмана.