Міжнародний день синдрому Ангельмана

Щорічно 15 лютого мільйони людей об'єднуються, щоб відзначити Міжнародний день синдрому Ангельмана. Цей день нагадує про необхідність розуміння, навчання та підтримки для тих, хто живе із цим рідкісним генетичним розладом.

Що таке синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана - це досить рідкісний генетичний розлад, який торкається приблизно однієї з п'ятнадцяти тисяч людей. Виявляється це захворювання переважно у дитячому віці. Воно вперше було описано у 1965 році лікарем Гарі Ангельманом, тому й отримало таку назву. Синдром Ангельмана зумовлений відсутністю або мутацією гена UBE3A, який відіграє важливу роль у розвитку мозку. Дефект згаданого гена призводить до різних фізичних, розумових особливостей, відповідно до відхилень у поведінці.

Основні цілі Міжнародного дня синдрому Ангельмана

Насамперед, сьогоднішній день покликаний наголосити на важливості освіти та поінформованості про синдром Ангельмана. Він нагадує всім нам про те, що, незважаючи на труднощі, з якими стикаються люди з цим синдромом та їхні сім'ї, існує суспільство, готове надавати підтримку.

Основні характерні ознаки синдрому Ангельмана

Слід зазначити, що синдром Ангельмана часто не виявляється відразу. Його діагностика здійснюється на основі клінічних ознак, молекулярної генетичної діагностики та інших методів. І цілком зрозуміло те, що це завдання потребує достатньо часу.

Перерахуємо деякі з основних характерних ознак синдрому Ангельмана:

• проблеми зі сном;
• затримка у розвитку;
• напади епілепсії;
• характерні рухи руками;
• обмежена чи відсутня мова;
• специфічний сміх.

Лікування цього рідкісного генетичного розладу спрямоване на полегшення симптомів, а підтримка сімей та пацієнтів відіграє важливу роль у їхньому загальному добробуті. Цього дня проводяться різноманітні тематичні заходи. Це і семінари, і конференції, і благодійні акції, спрямовані на збирання коштів для проведення досліджень та підтримки сімей.

Міжнародний день синдрому Ангельмана сьогодні служить не лише майданчиком для обговорення останніх досліджень та досягнень у галузі генетики та нейробіології, а й для висловлювання надії. Безумовно, цей день об'єднує людей у боротьбі за розуміння, підтримку та прагнення зробити світ кращим для всіх, хто живе із синдромом Ангельмана.