Міжнародний день хворих рідкісними захворюваннями
Щороку в останній день лютого з ініціативи Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS відзначають Міжнародний день хворих на рідкісні захворювання. Цей день покликаний привернути увагу громадськості, медичних професіоналів та дослідників до рідкісних захворювань та тих пацієнтів, які стикаються з ними.
Основні цілі Міжнародного дня хворих рідкісними захворюваннями
Міжнародний день хворих на рідкісні захворювання являє собою не тільки можливість підтримати тих, хто стикається з рідкісними захворюваннями, але й підвищити суспільну свідомість і наголосити на важливості досліджень у цій галузі. Цей день створює платформу для обміну досвідом, інформацією та надією.
Що ми називаємо рідкісними захворюваннями?
Рідкісні захворювання характеризуються низькою частотою їхньої поширеності. Загальноприйнятий стандарт - це те, що рідкісними вважаються захворювання, що зустрічаються менше 1 випадку на 2000 осіб. Насправді, в більшості випадків, це захворювання, які важко діагностувати, лікувати та зрозуміти через їхню рідкість. Вони можуть бути генетичними, вродженими або набутими, і можуть мати серйозні наслідки для тих, хто стикається з ними.
Вважається, що більшість рідкісних хвороб - генетичні, і, отже, хронічні. EURORDIS оцінює, що мінімум 80% рідкісних хвороб мають пов'язані з ними генетичні відхилення.
Рідкісні захворювання торкаються різних систем організму і проявляються різноманітними симптомами. Перерахуємо деякі з них: цистичний фіброз (муковісцидоз), пікнодізостоз, саркоїдоз (хвороба Бен’є-Бека-Шаумана), гермінома, лейциноз, фукозидоз, прогерія, синдром Альпорта, синдром Гійєна-Барре та багато інших.
Цього дня, безумовно, необхідно наголошувати на важливості наукових досліджень, які можуть призвести до нових методів діагностики, лікування та розуміння генетичних механізмів, що викликають рідкісні захворювання.
Міжнародний день хворих на рідкісні захворювання - це можливість для суспільства висловити свою підтримку та солідарність тим, хто стикається з проблемою рідкісних захворювань. Цей день ще раз нагадує нам про важливість обізнаності, розуміння та досліджень у боротьбі з рідкісними захворюваннями та створює надію на майбутнє, де кожна людина може отримати необхідну допомогу та розуміння, незалежно від рідкості її захворювання.
